מהי דיסאוטונומיה משפחתית

דיסאוטונומיה משפחתית (Familial Dysautonomia - FD) היא מחלה תורשתית חשוכת מרפא הפוגעת במערכת העצבים הלא רצונית (האוטונומית) וכן במערכות העצבים התחושתית (הסנסורית) והשרירית (המוטורית). הפגיעה היא רב מערכתית ומתבטאת בחוסר תיאום ושליטה על תפקודים רבים של הגוף: עיכול, לחץ דם, ויסות טמפרטורת הגוף, שיווי משקל, נשימה, פגיעה בשלד, שרירים, כליות, עיניים ועוד. החולים סובלים מהתקפי הקאות ובחילות מלווים בעליית חום ושנויים קיצוניים בלחץ הדם היכולים להמשך מספר שעות, ימים, ואף שבועות.

                    

לתרומה לחץ כאן

התרומות מוכרות לפטור ממס עפ"י סעיף 46א' לפקודת מס הכנסה
וגם דרך הארגון PEF האמריקאי או דרך הקרן החדשה לישראל בארה"ב ובאנגליה.
 
ניתן לתרום במספר דרכים - לחץ כאן למידע נוסף
 

מי אנחנו

העמותה הישראלית לדיסאוטונומיה משפחתית היא עמותה רשומה (ע"ר) של חולי FD ובני משפחותיהם, ששמה לה למטרה לקדם את הטיפול בחולים, המחקר, והמודעות הציבורית למחלה ולמניעתה. העמותה מסייעת במימון הטיפולים הרבים שחולי FD זקוקים להם, וכן למימון מחקר המתמקד בהבנת המחלה במטרה לפתח טיפול תרופתי אפקטיבי ל-FD.   

תקווה אמיתית לעתיד
עד לפני מספר שנים לא שרדו רוב חולי ה-FD את תקופת הילדות. הודות להתקדמות בהבנת המחלה ובטיפול בחולים הושג שיפור דרמטי באיכות החיים ובתוחלת החיים שלהם, וכיום יותר ויותר חולים מגיעים לבגרות.  עם זאת, חולי FD נזקקים לטיפולים רפואיים ותומכים אינטנסיביים ונאלצים לעבור אשפוזים תכופים וניתוחים שונים ולהתמודד עם קשיים ואתגרים רבים על בסיס יום יומי. 

עזרו לנו לשנות את חייהם
מאחר והגן שגורם FD זוהה, ניתן לפעול לפיתוח טיפולים גנטיים למחלה. התקדמות המחקר הקליני נותנת תקווה לחולי FD , שקרב היום בו יימצא הטיפול בגורם למחלה שיפטור אותם מהתלות בשלל התרופות והטיפולים המקלים באופן מוגבל בלבד על הסימפטומים, כפי שהדבר נעשה היום.
פיתוח טיפולים על בסיס גנטי הינו יקר וממושך ומימונו תלוי כמעט לחלוטין בתרומות שמגייסת העמותה. במקביל, על החולים להתמודד באופן יומיומי עם תופעות מחלה קשה זו.
בעזרתכם, נוכל לחולל את השינוי האמיתי בחייהם.
אנא, הצטרפו אלינו, פיתחו את לבכם לסבלם של ילדינו ותירמו באמצעות העמותה לקידום המחקר והטיפול בחולי FD.